Programa para la detección de hipercolesterolemia familiar en la provincia de Huelva

Resumen

INTRODUCCIÓN: La Hipercolesterolemia Familiar es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria prematura, asociando una importante morbimortalidad. La mayoría de los casos están sin diagnosticar y el retraso en el diagnóstico impide el correcto tratamiento precoz para intentar cambiar el curso de la enfermedad. No existen estrategias efectivas de cribado a nivel nacional que aseguren un correcto diagnóstico, lo que constituye un problema de Salud Pública. OBJETIVO: Determinar la capacidad de un laboratorio centralizado para el diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar mediante la creación de un programa de salud para el cribado poblacional en la provincia de Huelva. MÉTODO: Búsqueda activa de pacientes con hipercolesterolemia primaria severa a través de las analíticas realizadas en los laboratorios de referencia con resultados de colesterol total mayor de 300 mg/dl y valoración en la Unidad de Lípidos de Huelva para identificar casos índice, con realización posterior de diagnóstico en cascada familiar. RESULTADOS: Se examinaron 37440 analíticas con perfil lipídico. La prevalencia puntual de hipercolesterolemia primaria severa en pacientes sometidos a pruebas de perfil lipídico de laboratorio fue 1:195. Tras el cribado fueron vistos en la Unidad de Lípidos 846 individuos, de los cuales fueron diagnosticados de Hipercolesterolemia Familiar según criterios de la Red de Clínicas de Lípidos Holandesas como posibles 654 y probables/definitivos 192 individuos, lo que supone 1.74 % y 0.51 % de la población general examinada respectivamente. CONCLUSIONES: Con los resultados que publicamos, la estrategia de diagnóstico mediante alerta de laboratorio centralizado es efectiva. Haciendo un primer cribado desde laboratorio a través de una alerta al médico que solicite la analítica, junto con la búsqueda oportunista de casos sospechosos y posterior derivación a clínicas especializadas, podría ser un programa de cribado nacional eficiente. La sensibilización y formación sobre Hipercolesterolemia Familiar de las distintas áreas médicas, y una estrecha colaboración con los médicos de Atención Primaria es fundamental para que este programa de cribado sea eficaz.