Intervención en Atención Temprana en un caso de Potocki-Lupski

  1. Zaira Morales 1
  2. Gloria Martin-Lepe 2
  1. 1 Universidad de Huelva, España
  2. 2 Hospital de San Juan de Dios de Sevilla, España
Journal:
Clínica Contemporánea: revista de diagnóstico psicológico, psicoterapia y salud

ISSN: 1989-9912

Year of publication: 2020

Volume: 11

Issue: 2

Type: Article

DOI: 10.5093/CC2020A11 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen access editor

More publications in: Clínica Contemporánea: revista de diagnóstico psicológico, psicoterapia y salud

Abstract

Potocki-Lupski syndrome is a genetic syndrome caused by a microduplication on chromosome 17p11.2. Most cases appear de novo and are characterized by a heterogeneous symptomatology that usually s hypotonia, developmental delay, congenital anomalies and alterations in behavior of various kinds that, in some cases, may be associated with autism spectrum disorders. Papers on psychological intervention and treatment of this syndrome are scarce. This paper describes the evaluation and intervention by Early Care carried out over a period of 18 months for a two-year-old child diagnosed with this syndrome. The results a positive evolution at a clinical level in the different areas of development, adding a practical perspective to studies of minors with this rather unknown syndrome, as well as supporting a symptomatology similar to that found in previous studies.

Bibliographic References

  • Arnedo, M., Montes, A., Bembibre, J. y Triviño, M. (2015). Neuropsicología infantil. A través de casos clínicos. Editorial médica panamericana.
  • Asociación Síndrome Potocki-Lupski (2018). https://www.hacesfalta.org/transparencia-ong/detalle/?idOng=18236&pageIndex=282
  • Bissell, S., Wilde, L., Richards, C., Moss, J. y Oliver, C. (2018). The behavioural phenotype of Potocki- Lupski syndrome: a cross-syndrome comparison. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 10, Artículo 2. https://doi.org/10.1186/s11689-017-9221-x
  • Bluma, S. y Reinaud, E. (1978). Portage Guide to Early Education [Guía Portage de Educación Preescolar. (E. Espejo trad.)]. Cooperative Educational Service Agency 12. The Portage Project, cop.
  • Bravo, C., Gamez, F., Perez, R., Aguaron, A. y De Leon-Luis J (2013). Prenatal diagnosis of Potocki-Lupski syndrome in a fetus with hypoplastic left heart and aberrant right subclavian artery. Journal of Perinatology. 3(5), 394-396. https://doi.org/10.1038/jp.2012.77
  • Brown, A., Phelan, M. C., Patil, S., Crawford, E., Rogers, R. C. y Schwartz, C. (1996). Two patients with duplication of 17p11.2: the reciprocal of the Smith-Magenis syndrome deletion? American Journal of Medical Genetics, 63(2), 373-377. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960517)63:2<373::AID-AJMG9>3.0.CO;2-U
  • Buela-Casal, G., y Sierra, J. C. (2002). Normas para la redacción de casos clínicos. Revista Internacional de Psicología Clínica y de la Salud, 2(3), 525-532.
  • Cabrera, M., Sahún , M., Martí, M., Martín, M. y Arencibia, H. (2002).Estimulación temprana. Radio ECCA. http://www2.radioecca.org/estudiante/banco-clases/437
  • Calero, M. D. (2004). Validez de la evaluación del potencial de aprendizaje. Psicothema, 16(2), 217-221. http://www.psicothema.com/pdf/1185.pdf
  • Candel, I. (2003). Atención temprana. Niños con síndrome de Down y otros problemas del desarrollo. Federación Española del Síndrome de Down.
  • Candel, I. (2005). Elaboración de un programa de atención temprana. Revista electrónica de investigación psicoeducativa, 3(3), 151-192. https://doi.org/10.25115/ejrep.v3i7.1206
  • Costas, C. (2009). Evaluación del desarrollo en atención temprana. Revista Interuniversitaria de Formación del Profesorado, 65(2), 21-38.
  • Domenico, A., Falsaperla, R., Rizzo, R., Ruggieri, M., Verrotti, A. y Pavone, P. (2018). A New Patient with Potocki-Lupski Syndrome: A Literature Review. Journal of Pediatric Genetics, 7(1), 29-34. https://doi.org/10.1055/s-0037-1604479
  • Fernández, A., Acosta, V. y Revilla, A. (2016). Anestesia en el síndrome Potocki-Lupski/Anesthesia in Potocki-Lupski syndrome (BVS). Revista Española de Anestesiología y Reanimación, 63(9), 548-549. https://doi.org/10.1016/j.redar.2016.07.003
  • Fuentes-Biggi et al. (2006). Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Revista de neurología, 43(7), 425-438.
  • Genetic and rare diseases information center, GARD. (2018). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10145/index
  • Grupo de atención temprana, GAT (2011). Libro Blanco de la Atención Temprana (4ª Ed.). Real Patronato sobre Discapacidad.
  • Josse, D. (1997). Scale psychomotor development of early childhood Brunet-Lezine-Revised [Escala de desarrollo psicomotor de la primera infancia Brunet-Lezine-Revisado. (S. Pereda Marín, Trad.)]. Psymtec.
  • Lee, C. G., Park, S. J., Yim, S. Y., y Sohn, Y. B. (2013). Clinical and cytogenetic features of a Potocki–Lupski syndrome with the shortest 0.25 Mb microduplication in 17p11.2 including RAI1. Brain Development, 35(7), 681-685. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2012.09.009
  • Lee, C. G., Park, S. J., Yun, J. N., Yim, S. Y. y Sohn, Y. B. (2012). Reciprocal deletion and duplication of 17p11.2-11.2: Korean patients with Smith-Magenis syndrome and Potocki-Lupski syndrome. Journal of Korean Medical Science, 27(12), 1586-1590. https://doi.org/10.3346/jkms.2012.27.12.1586
  • Martin, J., Knight, S.J., Sharp, A.J., Eichler, E.E., Hurst, J. y Kini U. (2008). Potocki-Lupski syndrome mimicking a connective tissue disorder. Clinical Dysmorphology, 17(3), 211-213.
  • Mazzanati, M. (2011). Declaración de Helsinki, principio y valores bioéticos en juego en la investigación médica con seres humanos. Revista Colombiana de Bioética, 6(1), 125-144.
  • McCool, C., Spinks, A., Noroski L.M. y Potocki, L. (2017). Potocki–Shaffer syndrome in a child without intellectual disability - The role of PHF21A in cognitive function. American Journal of Medical Genetics Part A, 173(3), 716-720. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37988
  • Newborg, J., Stock, J. R., Wnek, L., Guildubaldi, J. y Svinicki, J, (1988). Inventario de Desarrollo de Battelle (4ª ed.). (Adaptación española: Mª V. de la Cruz y M. González. (2011). TEA.
  • Pons-Tubío, A. (Coord.). (2009). Proceso seguimiento recién nacido de riesgo: proceso asistencial integrado. Consejería de Salud, Junta de Andalucía.
  • Potocki, L., Chen, K. S., Park, S. S., Osterholm, D. E., Withers, M. A., Kimonis, V., Summers, A. M., Meschino, W. S., Anyane-Yeboa, K., Kashork, C. D, Saffer, L. G. y Lupski, J. R. (2000). Molecular mechanism for duplication 17p11.2 - the homologous recombination reciprocal of the Smith-Magenis microdeletion. Nature Genetics, 24, 84-87. https://doi.org/10.1038/71743
  • Potocki, L., Bi, W., Treadwell-Deering, D., Carvalho, C. M., Eifert, A., Friedman, E. M., Glaze, D., Krull, K., Lee, J. A., Lewis, R. A., Mendoza-Londono, R., Robbins-Furman, P., Shaw, C., Shi, X., Weissenberger, G., Withers, M., Yatsenko, S. A., Zackai, E. H., Stankiewicz, P. y Lupski, J. R. (2007). Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype. American journal of human genetics,80(4), 633-649. https://doi.org/10.1086/512864
  • Robles-Bello, M. A. (2016): “Primeros resultados de la evaluación de un programa de Atención Temprana en síndrome de Down”, Revista Española de Discapacidad, 4(1), 53-65. https://doi.org/10.5569/2340-5104.04.01.03
  • Robles-Bello, M. A. y Sánchez-Teruel, D. (2006). Evaluación e intervención en atención infantil temprana: hallazgos recientes y casos prácticos. Jaén, ES: Universidad de Jaén.
  • Robles-Bello, M. A., y Sánchez-Teruel, D. (2013). Atención infantil temprana en España. Papeles del Psicólogo, 34(2), 132-143.
  • Robles-Bello, M. A., Sánchez-Teruel, D. y Candel, I. (2018). Casos clínicos en centros de desarrollo de atención temprana. Servicios integrados en los ámbitos de Salud, Educación y Social. EOS Psicología.
  • Robles-Bello, M. A., Sánchez-Teruel, D. y Romero-Prado, A. B. (2014). Perfil de desarrollo evolutivo de un bebé con una crosomopatía infrecuente en nacidos vivos. Apuntes de Psicología, 32(3), 281-288.
  • Robles-Bello, M. A., Valencia, N., Barba-Colmenero, F. y Sánchez-Teruel, David (2017). Evaluación del perfil cognitivo y de conducta en niños de un centro de atención y desarrollo infantil temprano. Revista Argentina de Clínica Psicológica, 26(3), 313-323.
  • Sánchez-Teruel, D. (2011). Las enfermedades raras en niños de 0 a 6 años: una aproximación clínica. En Mª A. Robles-Bello y D. Sánchez-Teruel (Coords.). Evaluación e intervención en Atención Infantil Temprana: hallazgos recientes y caso prácticos (pp. 345-382). Servicio de Publicaciones de la Universidad.
  • Schaeffer, B., Musil, A. y Kollinzas, G. (1980). Total communication: a signed speech program for non-verbal children. Research Press.
  • Soler-Alfonso, C., Motil, K. J., Turk, C. L., Robbins-Furman, P., Friedman, E. M., Zhang, F., Lupski, J. R., Fraley, J. K. y Potocki, L. (2010). Potocki-Lupski syndrome: a microduplication syndrome associated with oropharyngeal dysphagia and failure to thrive. The Journal of Pediatrics, 158(4), 655-659. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2010.09.062
  • Treadwell-Deering, D. E., Powell, M. P. y Potocki, L. (2010). Cognitive and behavioral characterization of the Potocki-Lupski syndrome (duplication 17p11.2). Journal of Developmental Behavioral Pediatrics, 31(2), 137-143. https://doi.org/10.1097/dbp.0b013e3181cda67e
  • Virués-Ortega, J. y Moreno-Rodríguez, R. (2008). Guidelines for clinical case reports in behavioral clinical Psychology. International Journal of Clinical and Health Psychology, 8(3), 765-777.
  • Yuan, B., Harel, T., Gu, S., Liu, P., Burglen, L., Chantot-Bastaraud, S., Gelowani, V., Beck, Ch. R., Carvalho, Cl., Cheung, S. W., Coe, A., Malan, V., Munnich, A., Magoulas, P. L., Potocki, L., Lupski, J. R.l. (2015). Nonrecurrent 17p11.2p12 Rearrangement Events that Result in Two Concomitant Genomic Disorders: The PMP22-RAI1 Contiguous Gene Duplication Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 97(5), 691–707. https:/doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.10.003
  • Zhang, F., Potocki, L., Sampson, J. B., Liu, P., Sanchez-Valle, A., Robbins-Furman, P. y Lupski, J. R. (2010). Identification of uncommon recurrent Potocki-Lupski syndrome-associated duplications and the distribution of rearrangement types and mechanisms in PTLS. American Journal of Human Genetics, 86(3), 462-470. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.02.001
Data source: Dialnet