Intervención en Atención Temprana en un caso de Potocki-Lupski

  1. Zaira Morales 1
  2. Gloria Martin-Lepe 2
  1. 1 Universidad de Huelva, España
  2. 2 Hospital de San Juan de Dios de Sevilla, España
Aldizkaria:
Clínica Contemporánea: revista de diagnóstico psicológico, psicoterapia y salud

ISSN: 1989-9912

Argitalpen urtea: 2020

Alea: 11

Zenbakia: 2

Mota: Artikulua

DOI: 10.5093/CC2020A11 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openSarbide irekia editor

Beste argitalpen batzuk: Clínica Contemporánea: revista de diagnóstico psicológico, psicoterapia y salud

Laburpena

El síndrome de Potocki-Lupski es un síndrome genético causado por una microduplicación en el cromosoma 17p11.2. La mayoría de los casos aparecen de novo y se caracterizan por una sintomatología heterogénea que suele incluir hipotonía, retraso en el desarrollo, anomalías congénitas y alteraciones en el comportamiento de diversa índole que en algunos casos pueden estar asociados a trastornos del espectro autista. Los trabajos sobre intervención y tratamiento psicológicos sobre este síndrome son escasos. En el presente trabajo se describe la evaluación e intervención desde la Atención Temprana llevada a cabo con un niño de dos años diagnosticado con dicho síndrome durante 18 meses. Los resultados muestran una evolución positiva a nivel clínico en las distintas áreas del desarrollo, añadiendo una perspectiva práctica a los estudios de menores que padecen este síndrome bastante desconocido, además de apoyar una sintomatología común a la hallada en otros estudios.

Erreferentzia bibliografikoak

  • Arnedo, M., Montes, A., Bembibre, J. y Triviño, M. (2015). Neuropsicología infantil. A través de casos clínicos. Editorial médica panamericana.
  • Asociación Síndrome Potocki-Lupski (2018). https://www.hacesfalta.org/transparencia-ong/detalle/?idOng=18236&pageIndex=282
  • Bissell, S., Wilde, L., Richards, C., Moss, J. y Oliver, C. (2018). The behavioural phenotype of Potocki- Lupski syndrome: a cross-syndrome comparison. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 10, Artículo 2. https://doi.org/10.1186/s11689-017-9221-x
  • Bluma, S. y Reinaud, E. (1978). Portage Guide to Early Education [Guía Portage de Educación Preescolar. (E. Espejo trad.)]. Cooperative Educational Service Agency 12. The Portage Project, cop.
  • Bravo, C., Gamez, F., Perez, R., Aguaron, A. y De Leon-Luis J (2013). Prenatal diagnosis of Potocki-Lupski syndrome in a fetus with hypoplastic left heart and aberrant right subclavian artery. Journal of Perinatology. 3(5), 394-396. https://doi.org/10.1038/jp.2012.77
  • Brown, A., Phelan, M. C., Patil, S., Crawford, E., Rogers, R. C. y Schwartz, C. (1996). Two patients with duplication of 17p11.2: the reciprocal of the Smith-Magenis syndrome deletion? American Journal of Medical Genetics, 63(2), 373-377. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960517)63:2<373::AID-AJMG9>3.0.CO;2-U
  • Buela-Casal, G., y Sierra, J. C. (2002). Normas para la redacción de casos clínicos. Revista Internacional de Psicología Clínica y de la Salud, 2(3), 525-532.
  • Cabrera, M., Sahún , M., Martí, M., Martín, M. y Arencibia, H. (2002).Estimulación temprana. Radio ECCA. http://www2.radioecca.org/estudiante/banco-clases/437
  • Calero, M. D. (2004). Validez de la evaluación del potencial de aprendizaje. Psicothema, 16(2), 217-221. http://www.psicothema.com/pdf/1185.pdf
  • Candel, I. (2003). Atención temprana. Niños con síndrome de Down y otros problemas del desarrollo. Federación Española del Síndrome de Down.
  • Candel, I. (2005). Elaboración de un programa de atención temprana. Revista electrónica de investigación psicoeducativa, 3(3), 151-192. https://doi.org/10.25115/ejrep.v3i7.1206
  • Costas, C. (2009). Evaluación del desarrollo en atención temprana. Revista Interuniversitaria de Formación del Profesorado, 65(2), 21-38.
  • Domenico, A., Falsaperla, R., Rizzo, R., Ruggieri, M., Verrotti, A. y Pavone, P. (2018). A New Patient with Potocki-Lupski Syndrome: A Literature Review. Journal of Pediatric Genetics, 7(1), 29-34. https://doi.org/10.1055/s-0037-1604479
  • Fernández, A., Acosta, V. y Revilla, A. (2016). Anestesia en el síndrome Potocki-Lupski/Anesthesia in Potocki-Lupski syndrome (BVS). Revista Española de Anestesiología y Reanimación, 63(9), 548-549. https://doi.org/10.1016/j.redar.2016.07.003
  • Fuentes-Biggi et al. (2006). Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Revista de neurología, 43(7), 425-438.
  • Genetic and rare diseases information center, GARD. (2018). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10145/index
  • Grupo de atención temprana, GAT (2011). Libro Blanco de la Atención Temprana (4ª Ed.). Real Patronato sobre Discapacidad.
  • Josse, D. (1997). Scale psychomotor development of early childhood Brunet-Lezine-Revised [Escala de desarrollo psicomotor de la primera infancia Brunet-Lezine-Revisado. (S. Pereda Marín, Trad.)]. Psymtec.
  • Lee, C. G., Park, S. J., Yim, S. Y., y Sohn, Y. B. (2013). Clinical and cytogenetic features of a Potocki–Lupski syndrome with the shortest 0.25 Mb microduplication in 17p11.2 including RAI1. Brain Development, 35(7), 681-685. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2012.09.009
  • Lee, C. G., Park, S. J., Yun, J. N., Yim, S. Y. y Sohn, Y. B. (2012). Reciprocal deletion and duplication of 17p11.2-11.2: Korean patients with Smith-Magenis syndrome and Potocki-Lupski syndrome. Journal of Korean Medical Science, 27(12), 1586-1590. https://doi.org/10.3346/jkms.2012.27.12.1586
  • Martin, J., Knight, S.J., Sharp, A.J., Eichler, E.E., Hurst, J. y Kini U. (2008). Potocki-Lupski syndrome mimicking a connective tissue disorder. Clinical Dysmorphology, 17(3), 211-213.
  • Mazzanati, M. (2011). Declaración de Helsinki, principio y valores bioéticos en juego en la investigación médica con seres humanos. Revista Colombiana de Bioética, 6(1), 125-144.
  • McCool, C., Spinks, A., Noroski L.M. y Potocki, L. (2017). Potocki–Shaffer syndrome in a child without intellectual disability - The role of PHF21A in cognitive function. American Journal of Medical Genetics Part A, 173(3), 716-720. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37988
  • Newborg, J., Stock, J. R., Wnek, L., Guildubaldi, J. y Svinicki, J, (1988). Inventario de Desarrollo de Battelle (4ª ed.). (Adaptación española: Mª V. de la Cruz y M. González. (2011). TEA.
  • Pons-Tubío, A. (Coord.). (2009). Proceso seguimiento recién nacido de riesgo: proceso asistencial integrado. Consejería de Salud, Junta de Andalucía.
  • Potocki, L., Chen, K. S., Park, S. S., Osterholm, D. E., Withers, M. A., Kimonis, V., Summers, A. M., Meschino, W. S., Anyane-Yeboa, K., Kashork, C. D, Saffer, L. G. y Lupski, J. R. (2000). Molecular mechanism for duplication 17p11.2 - the homologous recombination reciprocal of the Smith-Magenis microdeletion. Nature Genetics, 24, 84-87. https://doi.org/10.1038/71743
  • Potocki, L., Bi, W., Treadwell-Deering, D., Carvalho, C. M., Eifert, A., Friedman, E. M., Glaze, D., Krull, K., Lee, J. A., Lewis, R. A., Mendoza-Londono, R., Robbins-Furman, P., Shaw, C., Shi, X., Weissenberger, G., Withers, M., Yatsenko, S. A., Zackai, E. H., Stankiewicz, P. y Lupski, J. R. (2007). Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype. American journal of human genetics,80(4), 633-649. https://doi.org/10.1086/512864
  • Robles-Bello, M. A. (2016): “Primeros resultados de la evaluación de un programa de Atención Temprana en síndrome de Down”, Revista Española de Discapacidad, 4(1), 53-65. https://doi.org/10.5569/2340-5104.04.01.03
  • Robles-Bello, M. A. y Sánchez-Teruel, D. (2006). Evaluación e intervención en atención infantil temprana: hallazgos recientes y casos prácticos. Jaén, ES: Universidad de Jaén.
  • Robles-Bello, M. A., y Sánchez-Teruel, D. (2013). Atención infantil temprana en España. Papeles del Psicólogo, 34(2), 132-143.
  • Robles-Bello, M. A., Sánchez-Teruel, D. y Candel, I. (2018). Casos clínicos en centros de desarrollo de atención temprana. Servicios integrados en los ámbitos de Salud, Educación y Social. EOS Psicología.
  • Robles-Bello, M. A., Sánchez-Teruel, D. y Romero-Prado, A. B. (2014). Perfil de desarrollo evolutivo de un bebé con una crosomopatía infrecuente en nacidos vivos. Apuntes de Psicología, 32(3), 281-288.
  • Robles-Bello, M. A., Valencia, N., Barba-Colmenero, F. y Sánchez-Teruel, David (2017). Evaluación del perfil cognitivo y de conducta en niños de un centro de atención y desarrollo infantil temprano. Revista Argentina de Clínica Psicológica, 26(3), 313-323.
  • Sánchez-Teruel, D. (2011). Las enfermedades raras en niños de 0 a 6 años: una aproximación clínica. En Mª A. Robles-Bello y D. Sánchez-Teruel (Coords.). Evaluación e intervención en Atención Infantil Temprana: hallazgos recientes y caso prácticos (pp. 345-382). Servicio de Publicaciones de la Universidad.
  • Schaeffer, B., Musil, A. y Kollinzas, G. (1980). Total communication: a signed speech program for non-verbal children. Research Press.
  • Soler-Alfonso, C., Motil, K. J., Turk, C. L., Robbins-Furman, P., Friedman, E. M., Zhang, F., Lupski, J. R., Fraley, J. K. y Potocki, L. (2010). Potocki-Lupski syndrome: a microduplication syndrome associated with oropharyngeal dysphagia and failure to thrive. The Journal of Pediatrics, 158(4), 655-659. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2010.09.062
  • Treadwell-Deering, D. E., Powell, M. P. y Potocki, L. (2010). Cognitive and behavioral characterization of the Potocki-Lupski syndrome (duplication 17p11.2). Journal of Developmental Behavioral Pediatrics, 31(2), 137-143. https://doi.org/10.1097/dbp.0b013e3181cda67e
  • Virués-Ortega, J. y Moreno-Rodríguez, R. (2008). Guidelines for clinical case reports in behavioral clinical Psychology. International Journal of Clinical and Health Psychology, 8(3), 765-777.
  • Yuan, B., Harel, T., Gu, S., Liu, P., Burglen, L., Chantot-Bastaraud, S., Gelowani, V., Beck, Ch. R., Carvalho, Cl., Cheung, S. W., Coe, A., Malan, V., Munnich, A., Magoulas, P. L., Potocki, L., Lupski, J. R.l. (2015). Nonrecurrent 17p11.2p12 Rearrangement Events that Result in Two Concomitant Genomic Disorders: The PMP22-RAI1 Contiguous Gene Duplication Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 97(5), 691–707. https:/doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.10.003
  • Zhang, F., Potocki, L., Sampson, J. B., Liu, P., Sanchez-Valle, A., Robbins-Furman, P. y Lupski, J. R. (2010). Identification of uncommon recurrent Potocki-Lupski syndrome-associated duplications and the distribution of rearrangement types and mechanisms in PTLS. American Journal of Human Genetics, 86(3), 462-470. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.02.001
Datuen iturria: Dialnet